魏尔斯面骨发育不全是英文名称Weyers acrofacial dysostosis的中文翻译，是一种影响牙齿、指甲和骨骼发育的罕见疾病。...
共济失调与动眼神经的失用症是英文名称Ataxia with oculomotor apraxia的中文翻译。该病是以运动问题为特征的病症，随着时间的推移会恶化。这种症状的特点是协调性和平衡性差。大多数受影响的人...
常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病变是英文名称Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy的中文翻译。该疾病是一种复杂的遗传性眼疾病，以环形的周边视网膜色素沉着和外围视网膜脉络萎缩为...
高钾性周期性麻痹英文名称为Hyperkalemic periodic paralysis，又称为遗传性发作性无力症、家族性高血钾性周期性麻痹、遗传性周期性麻痹 ，是以反复发作骨骼肌迟缓性瘫痪为特征的一组疾病，依发...
