庞贝氏症是英文疾病名称Pompe disease的中文翻译,又译为庞贝氏病,庞贝病。是一种糖原贮积症Ⅱ型代谢性疾病。又叫做酸性麦芽糖酶缺乏症,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏症,GAA缺乏症,简称为GSDⅡ、 GS...
先天性肾上腺发育不全是英文名称X-linked adrenal hypoplasia congenita的中文翻译,是一种主要影响男性内分泌的一种罕见疾病。...
【佳学基因】克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome) 基因解码、基因检测 基因解码导读 克兰费尔特综合征是英文疾病名称Klinefelter syndrome的中文翻译,又译为克氏综合征,XXY综合征,XXY三体。它...
重症肌无力是英文名称Myasthenia Gravis的中文翻译,简称MG,是一种可以在任何年龄段发生的基因病。这种疾病主要导要导致眼部或头颈部肌肉无力。也有的患者出现胸部、膈肌或腿部肌肉无力。重...