佳学基因导读:心肌梗塞是一种严重的心血管疾病,发病时通常是急性的,如果在发作的时候,药物没有迅速产生功效,是会威胁到患者的生命安全的,所以我们就需要运用基因解码技术分析每...
白内障-硬皮病-早老综合征又称Wemer综合征,又名早老矮小病、成人早老综合征、成人早衰症等。1904年由德国Wemer博士首先报道,当时称“白内障并发硬皮病”。本征是一种罕见的遗传性疾病,...
VHL综合征是英文疾病名称Von Hippel-Lindau syndrome的中文翻译,又叫做林岛综合征,是一种由于基因突变引起的染色体显性遗传性疾病。其典型特征是在身体的多个部分形成肿块或充满液体的囊泡。...
腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏是英文疾病名称Adenylosuccinate lyase deficiency(ADSL)的中文翻译,是催化合成嘌呤核苷酸起始合成与循环的唯一双功能酶,属于肌苷酸合成酶系,ADSL基因的代谢异常通常会引...