【佳学基因检测】如何区分联合氧化磷酸化缺陷9型基因解码、基因检测？
遗传病、罕见病基因检测导读:
联合氧化磷酸化缺陷9型是英文Combined oxidative phosphorylation deficiency 9的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止联合氧化磷酸化缺陷9型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病
；代谢病。
什么样的人应当做联合氧化磷酸化缺陷9型基因解码、基因检测？
钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是在喂养不良，顽固性癫痫发作和严重精神运动迟缓的婴儿期开始。特征性生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（XDH; 607633）和亚硫酸盐氧化酶（SUOX; 606887）的组合酶缺乏导致的血清尿酸降低和尿中亚硫酸盐水平增加，两者均使用钼作为辅助因子。大多数受影响的个体在儿童早期死亡（Reiss，2000; Reiss等，2011）。钼辅助因子缺乏的遗传异质性参见MOCOD，互补组B（MOCODB; 252160），由MOCS2基因突变引起（602708）在染色体5q11;和MOCOD，互补组C（MOCODC; 615501），由染色体14q24上GPHN基因（603930）的突变引起。临床特征：常染色体隐性遗传;拉长着脸;满脸颊;长中人;眼球震颤; Ectopia lentis;正面指责;脑萎缩;角弓反张;痉挛性四肢瘫痪;醛氧化酶缺乏;尿中牛磺酸增加;尿硫酸盐减少;轴索损失;低尿酸血症。该病临床表征有：长脸；脸颊丰满；长人中；眼球震颤；晶状体异位；前额突出；脑萎缩；角弓反张；痉挛性四肢瘫；醛氧化酶缺乏症；尿牛磺酸增加；尿硫酸盐减少；轴突缺失；低尿酸血症。
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常染色体隐性遗传病
联合氧化磷酸化缺陷9型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，联合氧化磷酸化缺陷9型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
如何区分联合氧化磷酸化缺陷9型基因解码、基因检测？
基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。(责任编辑：佳学基因)
