【佳学基因检测】怎么做因子V和因子VIII联合缺陷1基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
因子V和因子VIII联合缺陷1是英文Combined deficiency of factor V and factor VIII, 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止因子V和因子VIII联合缺陷1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病
；代谢病。
什么样的人应当做因子V和因子VIII联合缺陷1基因解码、基因检测？
联合D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症（D-2-HG和L-2-HG）是一种常染色体隐性神经代谢紊乱，其特征为新生儿发病性脑病，严重肌肉无力，顽固性癫痫发作，呼吸窘迫和缺乏 精神运动发育导致早逝。 脑成像显示异常，包括心室扩大，髓鞘延迟和生发层囊肿（Muntau等，2000总结）。其他：孤立型L-2-羟基戊二酸尿症（236792）和孤立型D-2-羟基戊二酸尿症（参见600721）。该病临床表征有：易激惹；眼神躲避；脑病；小脑发育不全；肝脏肿大；呼吸困难；严重的肌张力减退；喘鸣；髓鞘化延迟。
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因子V和因子VIII联合缺陷1的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，因子V和因子VIII联合缺陷1的数据库代码是omim_id:615182。
怎么做因子V和因子VIII联合缺陷1基因解码、基因检测?
致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)
