【佳学基因检测】做Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良是英文Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy的中文翻译。贝拉尔迪内利-赛普先天性脂肪营养不良（BSCL）通常在出生后不久被诊断出来。由于功能性脂肪细胞的缺失，脂质在其他组织中，包括肌肉和肝脏中储存。患者发展出胰岛素抵抗，约25%-35%的人在15岁到20岁之间发展出糖尿病。由于肝脂肪变性导致的肝肿大和骨骼肌肥大在所有患者中均会出现。20%-25%的患者报告出现肥厚型心肌病，这是心力衰竭和早期死亡的重要原因。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良基因解码、基因检测？

主要标准

躯干、四肢和面部受累的脂肪萎缩。全身性脂肪营养不良在出生时就明显可见。在某些个体中，面部可能在出生时是正常的，而脂肪萎缩在生后几个月内变得明显。脂肪萎缩使外观呈现出健美的特征，尤其因为骨骼肌肥大也存在。

腱鞘增大特征包括巨人症、肌肉肥大、骨龄提前、颌部前突、眶上脊突突出、手足肥大、阴蒂肥大和男性外生殖器肥大。

肝肿大。肝脏肿大最初是由于脂肪肝，疾病进展后会导致肝硬化。

血清甘油三酯浓度升高。血清甘油三酯浓度可升高至80 g/L，并且有时伴有高胆固醇血症。

胰岛素抵抗。血清胰岛素和C肽浓度的升高可能在生命的前几年就开始出现。其早期临床表现为腹股沟、颈部和腋窝的黑棘样色素沉着，有时呈现疣状外观。

次要标准

肥厚型心肌病可能在婴儿期出现或在后来的生活中发展。

精神运动发育迟缓或轻度（智商50-70）至中度（智商35-50）智力受损。参见基因相关的表型相关性。

多毛症表现为额部和后枕部毛发低位生长线；毛发过多明显不受激素刺激的影响。

女性早熟。在75名BSCL患者中，有三名女性在七岁之前发生了青春期 [Van Maldergem等，2002年]。

骨囊肿出现在8%-20%的患者中，并在X线上呈多囊样外观。骨囊肿位于长骨的骺板和干骺板区域，常在第二个十年诊断，大多数出现在AGPAT2基因双等位致病性变体患者中。

静脉肿大。下肢和上肢静脉突出，部分原因是由于皮下脂肪缺乏。。

佳学基因Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解码、基因检测大数据分析

广泛先天性脂肪营养不良或贝拉尔迪内利-赛普先天性脂肪营养不良（BSCL）综合征最早在1954年由贝拉尔迪内利在报道，第一个诊断患者是一名2岁的男孩。Seip在另外三名患者中描述了同样的综合征。BSCL是一种罕见的综合征，估计每1000万个新生儿中有1例。它以常染色体隐性遗传的方式传递，患者中常有亲缘关系。至少已定义了三种分子上不同的BSCL形式，AGPAT2和BSCL2的突变负责95%的报道病例。

BSCL的特征是缺乏脂肪组织，导致脂质和碳水化合物代谢的紊乱。脂肪组织的缺失导致瘦素水平极低，瘦素是一种调节能量代谢的脂肪细胞因子。这在疾病的病理生理学中起着重要作用，其特征包括高三酰甘油血症、肝脏脂肪变性、高血糖、胰岛素抵抗以及糖尿病和微血管并发症的发展。

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy致病鉴定基因解码

通过满足三个主要标准或满足两个主要标准加上两个或更多次要标准，或通过在表1中列出的基因中鉴定到双等位致病性变异，可以确诊BSCL。

分子遗传学检测方法可以包括系列单基因检测、多基因检测面板和更全面的基因组检测。

系列单基因检测

对于智力障碍或心肌病的个体，首先应考虑对BSCL2进行测序检测。

分子遗传学检测的顺序也可以根据患者的族群进行分层。

还可以考虑包括AGPAT2和BSCL2以及其他感兴趣的基因（见鉴别诊断）在内的多基因检测包。注意：（1）多基因检测包中包含的基因以及用于每个基因的诊断敏感性因实验室而异，可能随时间而变化。（2）某些多基因检测面板可能包括与本基因检测讨论的疾病无关的基因，因此临床医生需要确定哪个多基因检测面板最有可能确定疾病的遗传原因，同时限制不确定意义变异和不能解释潜在表型的致病性变异在基因中的识别。（3）在某些实验室中，面板选项可能包括定制实验室设计的面板和/或包括临床医生指定的基因的定制表型聚焦外显子分析。（4）面板中使用的方法可能包括序列分析、缺失/重复分析和/或其他非测序的测试方法。

如果系列单基因检测（和/或包括AGPAT2和BSCL2的多基因检测面板）未能确认具有BSCL特征的个体的诊断，可以考虑进行更全面的基因组检测（如果有的话），包括外显子测序和基因组测序。这样的检测可能提供或暗示以前未考虑的诊断（例如，不同基因的突变或导致类似临床表现的基因）。

Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

BSCL以常染色体隐性遗传方式传递。在受影响个体的受孕时，每个兄弟姐妹的患病几率为25%，成为无症状携带者的几率为50%，不受影响且不是携带者的几率为25%。如果家族中的致病性变异已知，可以对风险亲属进行携带者测试，并对增加风险的妊娠进行产前检测。
 

Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Berardinelli-Seip先天性脂肪营养不良的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

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