【佳学基因检测】D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
D-2-羟基戊二酸尿症1型是英文D-2-hydroxyglutaric aciduria 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止D-2-羟基戊二酸尿症1型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病
;代谢病。
什么样的人应当做D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测?
Chalmers等人首次描述了D-2-羟基戊二酸尿症,这是一种神经代谢紊乱(1980年)。 临床症状包括发育迟缓,癫痫,张力减退和畸形特征。 表征有轻度和重度表型(van der Knaap等,1999)。 严重表型是相似的,其特征都在于早期婴儿型癫痫性脑病,并且通常有心肌病。 轻度表型具有更多变化的临床表现。 D-2-羟基戊二酸尿症-2(D2HGA2; 613657)由染色体15q26上线粒体异柠檬酸脱氢酶-2基因(IDH2; 147650)中的杂合突变引起。该病临床表征有:肌无力;巨脑;心肌病;主动脉瓣反流;前额突出;中枢神经系统的髓鞘化延迟;室管膜下囊肿;阵发性呕吐;吸气性喘鸣;多灶性脑白质异常;婴儿脑病;前额突出;D-2-羟基戊二酸尿症;髓鞘化延迟。
佳学基因D-2-hydroxyglutaric aciduria 1基因解码、基因检测大数据分析
D-2-hydroxyglutaric aciduria 1致病鉴定基因解码
D-2-hydroxyglutaric aciduria 1基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
常染色体隐性遗传病
D-2-羟基戊二酸尿症1型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,D-2-羟基戊二酸尿症1型的数据库代码是omim_id:600721。
D-2-羟基戊二酸尿症1型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)