【佳学基因检测】做线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)基因解码、基因检测需要多长时间?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type)的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 心血管疾病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)基因解码、基因检测?
线粒体DNA缺失综合征-13是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为早期婴儿性脑病,肌张力低下,乳酸酸中毒和严重的全球发育迟缓。 来自患者组织的细胞显示线粒体氧化磷酸化缺陷和mtDNA含量下降(Bonnen等,2013和Gai等,2013)。关于常染色体隐性mtDNA消耗综合征的遗传异质性的讨论,参见MTDPS1(603041)。该病临床表征有:尿道下裂;脸狭窄;白内障;眼球震颤;舞蹈手足徐动;小脑萎缩;脑病;肌张力障碍;斜头畸形;肥厚性心肌病;短脚;中性粒细胞减少;肾小管性酸中毒;脑萎缩。
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线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)的数据库代码是omim_id:615471。
做线粒体DNA耗竭综合征13(脑病型)基因解码、基因检测需要多长时间?
不管佳学基因的报告是多么迅速,都要及时进行基因解码、基因检测,这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)