【佳学基因检测】低蛋白血症高分解代谢型基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
低蛋白血症高分解代谢型是英文Hypoproteinemia, hypercatabolic的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止低蛋白血症高分解代谢型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 眼睛视觉疾病。
什么样的人应当做低蛋白血症高分解代谢型基因解码、基因检测?
泛酸激酶相关神经变性(PKAN)是脑铁积聚或NBIA(以前称为Hallervorden-Spatz综合征)的神经变性的一种形式。 PKAN的特征是进行性肌张力障碍和基底节区铁沉积,其发病通常发生在10岁以前。 常见的相关特征包括构音障碍,僵硬和色素性视网膜病。 大约25%的受影响个体有迟发型(年龄> 10岁),突出的言语缺陷,精神障碍和疾病逐渐发展的“非典型”表现。该病临床表征有:毯层状视网膜变性;色素性视网膜病;构音障碍;肌张力障碍;口面运动障碍;苍白球虎眼征;低β-脂蛋白血症;苍白球变性。
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低蛋白血症高分解代谢型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,低蛋白血症高分解代谢型的数据库代码是omim_id:607236。
低蛋白血症高分解代谢型基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)