【佳学基因检测】做线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 12b (cardiomyopathic type), autosomal recessive的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 心血管疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传基因解码、基因检测？

线粒体DNA耗竭综合征-12是一种常染色体隐性线粒体疾病，其特征在于儿童期缓慢进行性肥厚性心肌病和广泛性骨骼肌病，导致运动不耐受，并且在一些患者中，肌肉无力和萎缩。骨骼肌活检显示衣衫褴褛的红色纤维，mtDNA耗尽和异常线粒体的积累（Echaniz-Laguna等，2012总结）。关于mtDNA耗竭综合征的遗传异质性的讨论，参见MTDPS1（603041）。临床特征：常染色体隐性遗传;白内障;肌肉无力;肥胖;肥厚型心肌病;乳酸性酸中毒;运动不宽容;童年发病。该病临床表征有：白内障；肌无力；肥胖；肥厚性心肌病；乳酸酸中毒；运动耐受力。

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常染色体隐性遗传病

线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传的数据库代码是omim_id:615418。

做线粒体DNA耗尽综合征12b（心肌病型）常染色体隐性遗传基因解码、基因检测的费用是多少？

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