【佳学基因检测】做线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 12a (cardiomyopathic type), autosomal dominant的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病 心血管疾病。
什么样的人应当做线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性基因解码、基因检测?
MTDPS12A疾病的特征是出生时因线粒体功能障碍引起的严重的肌张力低下。 受累婴儿呼吸功能不全,需要机械通气,还有运动发育不良或无法运动。 许多人在婴儿期死亡,即使活下来也有严重的肌张力低下,肌肉无力,无力独立行走。 一些患者出现肥厚性心肌病。 肌肉样本显示mtDNA缺失和严重的线粒体呼吸链缺陷。
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常染色体显性遗传病
线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性的数据库代码是omim_id:617184。
做线粒体DNA缺失综合征12a(心肌病型)常染色体显性基因解码、基因检测需要多少钱?
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