【佳学基因检测】做线粒体复合物I缺乏基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

线粒体复合物I缺乏是英文Mitochondrial complex I deficiency的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体复合物I缺乏在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病 消化系统疾病 眼睛视觉疾病。

什么样的人应当做线粒体复合物I缺乏基因解码、基因检测？

两种形式的脱氧鸟苷激酶（DGUOK）缺乏是肝脑线粒体DNA耗竭综合征（新生儿中的多系统疾病）和婴儿期或儿童时期的孤立性肝病。大多数受影响的个体患有多系统疾病，在出生后数周内出现肝病（胆汁淤积）和神经功能障碍。随后他们表现出严重的张力减退，发育退化和典型的旋转性眼球震颤，演变为opsoclonus。那些患有孤立性肝病的人也可能有肾脏受累，一些人后来发展为轻度肌张力减退。进行性肝病是两种形式中最常见的死亡原因。临床特征：常染色体隐性遗传;眼球震颤;黄疸;多发性神经病;脑病;胆汁淤积;肝脏脂肪变性;肝功能衰竭;肝细胞坏死;周围纤维化;门脉高压;微小结节性肝硬化;腹水;脾肿大;血小板减少症。该病临床表征有：眼球震颤；黄疸；多发性神经病；脑病；胆汁淤积；肝脂肪变性；肝功能衰竭；肝细胞坏死；门脉周围纤维化；门脉高压症；小结节性肝硬变；腹水；脾肿大；血小板减少。

佳学基因Mitochondrial complex I deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Mitochondrial complex I deficiency致病鉴定基因解码

Mitochondrial complex I deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病

线粒体复合物I缺乏的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，线粒体复合物I缺乏的数据库代码是omim_id:251880。

做线粒体复合物I缺乏基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)