【佳学基因检测】什么人要做假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传是英文Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant的中文翻译。这一疾病又叫做butyrylcholinesterase deficiency cholinesterase II deficiency deficiency of butyrylcholine esterase pseudocholinesterase E1 deficiency succinylcholine sensitivity suxamethonium sensitivity;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

假性胆碱酯酶缺乏是指在全身麻醉过程中使用某些肌肉松弛药时会导致肌肉敏感度增加，该类药物被称为胆碱酯类。这些作用快的药物如琥珀胆碱和米库氯铵，通常被用以松弛运动功能的肌肉（骨骼肌），还有呼吸肌。在短暂的外科手术或急救过程中，当需要快速地插入呼吸管时，通常会用到这些药物。正常情况下，给药后的几分钟内这些药物会在体内分解掉（代谢），之后肌肉可以重新活动。但是，患有假性胆碱酯酶缺乏症的人在给药后的数小时内可能会出现不能自主运动和呼吸的情况。该病患者需在机器的支撑下，帮助他们进行呼吸（呼吸机），直到药物在体内被完全清除。 假性胆碱酯酶缺乏症的患者可能还会对其他一些药物具有较高的敏感度，包括局部麻醉剂普鲁卡因，以及一些特殊的农药杀虫剂。该疾病在出现药物异常反应之前，不会产生其他症状或体征，并且通常情况下也不会被发觉。

佳学基因Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant基因解码、基因检测大数据分析

假性胆碱酯酶缺乏发病的概率大概在1/3200到1/5000之间。它在某些人群中更常见，例如波斯犹太人社区和阿拉斯加土著人。

Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant致病鉴定基因解码

假胆碱酯酶缺乏由BCHE基因中的突变引起。该基因编码了由肝产生并在血液中循环的假胆碱酯酶（也称为丁酰胆碱酯酶）。假胆碱酯酶参与胆碱酯药物的分解。很可能该酶在体内具有其它功能，但是这些功能还不太清楚。研究表明酶可能参与神经信号的传递。一些引起假胆碱酯酶缺乏的BCHE基因突变导致异常的假胆碱酯酶不能正常地发挥作用。其他突变也可防止假胆碱酯酶的产生。缺乏功能性假胆碱酯酶会损害身体有效分解胆碱酯药物的能力，导致异常延长的药物作用。假性胆碱酯酶缺乏也可具有非遗传原因。在这些情况下，该疾病称为获得性假胆碱酯酶缺乏，它

Pseudohypoaldosteronism type 1 autosomal dominant基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

当由于遗传原因引起时，这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。通常，具有常染色体隐性疾病的个体的父母每个细胞中具有一个拷贝的变异基因并且被称为携带者。他们可以将基因突变传给他们的孩子，但他们通常不会表现出疾病的体征和症状。在一些病例中，BCHE基因突变的携带者需要更长的时间从身体清除胆碱酯药物，但是耗时也不像每个细胞中具有两个拷贝的变异基因的携带者那么长。

假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

什么人要做假性醛固酮减少症1型常染色体显性遗传基因解码、基因检测？

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