【佳学基因检测】红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

红细胞丙酮酸激酶缺乏症是英文Pyruvate kinase deficiency of red cells的中文翻译。这一疾病又叫做ataxia with lactic acidosis intermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency PDH deficiency PDHC deficiency pyruvate dehydrogenase complex deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止红细胞丙酮酸激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测？

丙酮酸脱氢酶缺乏症的特征在于体内乳酸的积累和各种神经学问题。这种病症的体征和症状通常在出生后不久出现，并且它们在患者中广泛变化。最常见的特征是可能危及生命的乳酸积聚（乳酸性酸中毒），其可导致恶心、呕吐、严重的呼吸问题和心跳异常。丙酮酸脱氢酶缺乏症患者通常也有神经学问题。大多数都出现心理能力和运动技能发展延迟，如坐和走路。其他神经学问题可能包括智力残疾、癫痫、肌肉紧张（肌张力低）、协调不佳和行走困难。一些患者具有异常的脑结构，例如连接大脑左半部和右半部的组织(胼胝体)的发育不良，脑外部大脑皮层的消耗（萎缩），大脑部分组织的损伤（病变）。由于对健康的影响严重，许多患有丙酮酸脱氢酶缺乏症的个体不能存活到儿童期，尽管一些可能存活到青春期或成年期。

佳学基因Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解码、基因检测大数据分析

丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种罕见病症；然而，其患病率是未知的。

Pyruvate kinase deficiency of red cells致病鉴定基因解码

涉及丙酮酸脱氢酶缺乏症的基因各自编码了作为丙酮酸脱氢酶复合物的一种组分。这种复合物在将食物转化为细胞可以使用的能量的途径中起重要作用。丙酮酸脱氢酶复合物将由碳水化合物分解生成的丙酮酸盐分子转化为乙酰辅酶A。这种转化对于为细胞产生能量的一系列化学反应的开始是必需的。丙酮酸脱氢酶复合物由称为E1、E2和E3的几种酶的多个拷贝组成，每种酶执行将丙酮酸转化成乙酰辅酶A的一部分化学反应。此外，包含在复合物中的其它蛋白质确保其适当的功能。这些蛋白质中的一种，E3结合蛋白，将E3连接到复合物，并为复合物提供正确的结构以

Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

丙酮酸脱氢酶缺乏可能具有不同的遗传模式。当疾病是由PDHA1基因中的突变引起时，其以X连锁隐性模式遗传。PDHA1基因位于X染色体上。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中的基因的一个拷贝发生改变就足以造成这种疾病。在女性（有两个X染色体）中，突变通常必须发生在基因的两个拷贝中才会引起病症。然而，在丙酮酸脱氢酶缺陷患者中，PDHA1基因的一个拷贝发生改变足以引起病症，因为具有PDHA1基因正常拷贝的X染色体通过称为X失活的过程关闭。在女性的胚胎发育中，两个X染色体之一在体细胞（除卵和精细胞外的细胞）中永

红细胞丙酮酸激酶缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，红细胞丙酮酸激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:312170 hpo_id:HP:0000007。

红细胞丙酮酸激酶缺乏症基因解码、基因检测怎么预约解读？

可以直接拨找电话4001601189直接预约，也可以访问jiaxuejiyin.com进行预约或解读。另外一个方便的途径是通过佳学基因的微信公众号进行一对一咨询解读。(责任编辑：佳学基因)