【佳学基因检测】怎么做前列腺癌/脑癌易感性基因解码、基因检测?

遗传病、罕见病基因检测导读:

前列腺癌/脑癌易感性是英文Prostate cancer/brain cancer susceptibility的中文翻译。到目前为止，基因解码仅仅发现了体细胞突变前列腺癌/脑癌发生易感性。该病与皮炎、特应性和兔热病有关。佳学基因明确了导致这一表征发生的基因原因，并且头孢他林福沙米尔和抗感染药物常常与该病联系在一起。临床表征牵涉到的组织除前列腺外，还包括脑和肾。在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中，该病被归为中枢神经系统肿瘤和前列腺癌。
 

什么样的人应当做前列腺癌/脑癌易感性基因解码、基因检测？

丙酸血症是一种遗传性疾病，该病特征是机体不能正常分解蛋白质和脂类（脂肪）的某些部分。该疾病被划分为有机酸疾病，症状是会引起有机酸异常的累积。患者血液（有机酸血症），尿液（有机酸尿症HP:0001992），肌肉中的有机酸含量异常增高会对机体产生毒性，并且严重影响健康。 在大多数病例中，丙酸血症在出生后几天内症状变得明显。最初症状包括厌食，呕吐，食欲不振，肌张力弱（肌张力减退HP:0001252），以及精神不振（嗜睡HP:0001254）。这些症状有时会发展成严重的医学疾病，包括心脏异常，癫痫发作，昏迷，甚至死亡。 少数病例中，丙酸血症会在儿童期出现症状和体征，并且随时间的延长，病情可能会反复出现和消失。有些患者儿童会出现智力障碍或发育迟缓。在这些较晚发病的患者儿童中，长时间的禁食（空腹），发烧，或感染均会诱发更严重的健康问题。

佳学基因Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解码、基因检测大数据分析

在美国，丙酸血症患病率为十万分之一。该病症在几类人群中更常见，包括格陵兰岛的因纽特人，一些阿米什人和沙特阿拉伯人。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility致病鉴定基因解码

PCCA和PCCB基因突变导致丙酸血症。PCCA和PCCB基因编码了丙酰辅酶A羧化酶的两个亚基。这种酶在蛋白质的正常分解中起作用。具体来说，它有助于处理几个氨基酸。丙酰辅酶A羧化酶也有助于分解某些脂肪和胆固醇。 PCCA或PCCB基因突变破坏酶的功能并阻止这些分子的正常分解。因此，丙酰辅酶A和其他潜在有害化合物可在体内累积达到毒性水平。这种积累损害大脑和神经系统，导致与丙酸血症相关的严重的健康问题。
 

Prostate cancer/brain cancer susceptibility基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
 

前列腺癌/脑癌易感性的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，前列腺癌/脑癌易感性的数据库代码是omim_id:606054 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/propionic-a/。
 

怎么做前列腺癌/脑癌易感性基因解码、基因检测?

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。