【佳学基因检测】做原发性高草酸尿症I型基因解码、基因检测需要多长时间？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性高草酸尿症I型是英文Primary hyperoxaluria, type I的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性高草酸尿症I型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
 

什么样的人应当做原发性高草酸尿症I型基因解码、基因检测？

原发性高草酸尿1型（PH1）是由肝脏过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸 - 氨基转移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸转化为甘氨酸。当不存在AGT活性时，乙醛酸转化为草酸盐，其形成不溶性钙盐，其积聚在肾脏和其他器官中。患有PH1的个体存在复发性肾结石（肾盂/尿道中草酸钙沉积），肾钙质沉着（肾实质中草酸钙沉积）或有肾结石病史的终末期肾病（ESRD）的风险或钙质沉着症。症状发作的年龄通常为1至25岁。大约19％的受影响个体在4至6个月之前出现严重疾病，通常与茁壮成长，肾钙质沉着症，贫血和代谢性酸中毒有关。大约54％的受影响个体存在于儿童晚期或青春期早期，通常伴有症状性肾结石。其余受影响的个体在成年期出现复发性肾结石。未经治疗的PH1的自然病史是由于进行性肾结石/肾钙质沉着症导致的肾功能不可避免的下降，最终发展为草酸盐（草酸钙的广泛组织沉积）和ESRD死亡。临床特征：常染色体隐性遗传;肾钙质;视网膜病变;视神经萎缩;血尿; Cutis marmorata;手足发绀;视神经病变;房室传导阻滞;代谢性酸中毒;骨痛;高草酸尿症;诠释顽固的跛行;过时的周围血管功能不全;周围动脉闭塞性疾病。该病临床表征有：肾钙化质沉积症；视网膜病变；视神经萎缩；血尿；大理石样皮肤；手足发绀；视神经病变；房室传导阻滞；代谢性酸中毒；骨痛；高草酸尿症；间歇性跛行。

原发性高草酸尿症I型致病鉴定基因解码

PH1 的诊断是在患有高草酸尿症或高草酸血症的先证者中通过以下其中一项确定的：

在分子遗传学检测中鉴定 AGXT 中的双等位基因致病变异。 分子遗传学检测适用于所有个体，因为基因型信息有助于预测治疗反应（参见基因型-表型相关性）。

肝活检发现丙氨酸：乙醛酸转氨酶 (AGT) 缺乏症（参见肝活检）

分子遗传学检测方法可包括单基因检测、使用多基因组和更全面的基因组检测：

单基因检测。 首先进行 AGXT 的序列分析，如果只发现一个或没有发现致病变异，然后进行基因靶向缺失/重复分析。

序列分析包括测试常见的 AGXT 多态性变体 p.Pro11Leu。 尽管 p.Pro11Leu（称为“次要等位基因”）本身不会引起 PH1，但已知它会加剧其他顺式构型致病变异的有害影响。

现在建议使用包含 AGXT 和其他感兴趣基因（例如 GRHPR、HOGA1 [参见鉴别诊断]）的多基因组。 注意：(1) 检测中包含的基因和用于每个基因的测试的诊断灵敏度因实验室而异，并且可能会随着时间而改变。 (2) 一些多基因组可能包含与所讨论的病症无关的基因； 因此，临床医生需要确定哪个多基因组合最有可能以最合理的成本确定疾病的遗传原因，同时限制对意义不确定的变异和不能解释潜在表型的基因致病变异的识别。 (3) 在一些实验室中，基因检测包的选项可能包括定制实验室设计的 panel 和/或定制的以表型为重点的外显子组分析，其中包括临床医生指定的基因。 (4) 基因检测包中使用的方法可能包括序列分析、删除/重复分析和/或其他基于非测序的测试。

可以考虑更全面的基因组测试（如果可用），包括外显子组测序和基因组测序。 此类测试可能会提供或提示以前未考虑过的诊断（例如，导致类似临床表现的不同基因或基因的突变。

原发性高草酸尿症I型基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体隐性遗传病
 

原发性高草酸尿症I型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性高草酸尿症I型的数据库代码是omim_id:# 259900。
 

做原发性高草酸尿症I型基因解码、基因检测需要多长时间？

不管佳学基因的报告是多么迅速，都要及时进行基因解码、基因检测，这样可以为生命和健康赢得时间。一般来说，基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测，所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。