【佳学基因检测】如何做线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型是英文Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型基因解码、基因检测?
该病是进行性眼外肌麻痹的一种亚型,为线粒体肌病。特征为睑提肌、眼轮匝肌和眼外肌进行性瘫痪。 PEOB2患者表现出运动不耐,肌无力,以及脊髓小脑性共济失调的症状和体征(例如步态和构音障碍)。 有些患者可能有呼吸功能不全。
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常染色体显性; 常染色体隐性
线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型的数据库代码是omim_id:616479。
如何做线粒体DNA缺失的渐进性眼外肌麻痹常染色体显性遗传6型基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)