【佳学基因检测】葡萄糖多聚体肌病2基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

葡萄糖多聚体肌病2是英文Polyglucosan body myopathy 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止葡萄糖多聚体肌病2在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。

什么样的人应当做葡萄糖多聚体肌病2基因解码、基因检测？

成人多发性葡萄糖体病（APBD）的特征是成人发病的进行性神经源性膀胱，步态困难（即痉挛和虚弱），混合的上下运动神经元受累，感觉丧失主要发生在远端下肢，以及轻度认知困难（通常执行功能障碍）。临床特征：常染色体隐性遗传;神经源性膀胱;肌肉无力;上运动神经元形态异常;四肢轻瘫;感觉异常;肌电图异常;偏瘫/偏瘫;周围神经病变;勃起异常;皮肤溃疡。该病临床表征有：神经性膀胱功能障碍；肌无力；四肢轻瘫；感觉异常；肌电图异常；偏瘫/轻偏瘫；周围神经病；勃起异常；皮肤溃疡。

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常染色体隐性遗传病

葡萄糖多聚体肌病2的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，葡萄糖多聚体肌病2的数据库代码是omim_id:263570。

葡萄糖多聚体肌病2基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)