【佳学基因检测】线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症是英文Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。
什么样的人应当做线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症基因解码、基因检测?
该病临床表征有:视神经萎缩;紫绀;肝脂肪变性;肝功能衰竭;低血糖;脑萎缩;脑电图异常;糖异生功能障碍;脑萎缩。
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线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症的数据库代码是omim_id:261680。
线粒体磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏症基因解码、基因检测报告时间是一样的吗?
不一样。一般来说,基因检测的时间很短。基因解码因为检测的信息量和分析的复杂程度要远远超过基因检测,所以需要的时间相对来说要长一些。但佳学基因要比其他机构更快一些。(责任编辑:佳学基因)