【佳学基因检测】携带新SNRNP70-NTRK3融合基因的恶性外周神经鞘肿瘤患者对恩曲替尼的显著反应

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《携带新SNRNP70-NTRK3融合基因的恶性外周神经鞘肿瘤患者对恩曲替尼的显著反应》的文章。该基因领域的临床应用研究由Hiroshi Kobayashi, Naohiro Makise , Aya Shinozaki-Ushiku , Liuzhe Zhang, Yuki Ishibashi, Masachika Ikegami, Yusuke Tsuda, Shinji Kohsaka , Tetsuo Ushiku , Katsutoshi Oda , Kiyoshi Miyagawa , Hiroyuki Aburatani , Hiroyuki Mano , Sakae Tanaka 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35906852和 doi: 10.1002/gcc.23089. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

嗜神经原肌球蛋白受体激酶,NTRK,基因重排,肉瘤

国际基因解码证据链条标签：

Neurotropic tropomyosin receptor kinase,NTRK, gene rearrangements,sarcomas

基因检测临床研究与应用结果介绍：

嗜神经性原肌球蛋白受体激酶 (NTRK) 基因重排已在少数肉瘤病例中得到报道。然而，迄今为止，只有一份关于恶性周围神经鞘瘤（MPNSTs）中这种重排的报道。在此，基因解码研究机构描述了一名 51 岁男性患者，其臀部肿瘤起源于坐骨神经，被诊断为 MPNST，S-100 染色阳性，SOX10 染色阴性，组蛋白 H3 (H3K27me3) 的第 27 位赖氨酸三甲基化缺失。 ) 经免疫组化证实。原发肿瘤切除后不久，患者被发现有肺和淋巴结转移。艾日布林和曲贝替定的化疗效果有限。然而，患者对帕唑帕尼反应迅速，但严重的副作用导致治疗停止。 RNA 面板测试揭示了小核核糖核蛋白 U1 亚基 70 (SNRNP70) 基因和 NTRK3 基因之间的新融合基因。此外，通过 DNA 面板测试证实了 NF1、SUZ12 和 CDKN2A 基因的丢失，这与 MPNST 的组织学诊断相符。 SNRNP70 具有卷曲螺旋结构域，似乎通过二聚化诱导 NTRK3 的组成型激活。事实上，免疫组化揭示了肿瘤细胞内泛TRK的弥漫染色。使用 NTRK 抑制剂 entrectinib 治疗显示了 10 个月的快速且持久的反应。虽然 NTRK 重排在 MPNST 中非常罕见，但这个案例凸显了 MPNST 中基因检测的重要性，尤其是使用 RNA panel 检测稀有融合基因。本文受版权保护。版权所有。

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