【佳学基因检测】基因检测核苷酸与氨基酸改变-遗传病基因检测网4001601189

基因检测报告中的核苷酸与氨基酸改变指的是基因序列发生了单个或多个碱基的替换、插入、缺失等变异,从而导致编码的氨基酸序列发生改变。典型的报告样式如下: c.200T>A(p.Phe67Tyr) 这里面c指代核苷酸位置,200代表第200个核苷酸(针对参考基因组的编号),T>A表示此位点从胸腺嘧啶(Thymine)变为腺嘌呤(Adenine)。 p则指代蛋白质氨基酸位置,Phe67代表第67个苯丙氨酸(Phenylalanine),Tyr代表缬氨酸(Tyrosine)。所以整句的意思就是: 基因DNA序列第200个核苷酸从T变为A的突变,导致编码的蛋白质分子中第67个氨基酸从苯丙氨酸变为缬氨酸。检测报告会列出样品中检出的所有此类核苷酸和氨基酸变异,我们需要结合临床表型以及突变数据库等信息,来判断每个位点变异的致病意义和影响。