【佳学基因检测】土耳其Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床和遗传学特征：30年纵向随访研究

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《土耳其Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床和遗传学特征：30年纵向随访研究》的文章。该基因领域的临床应用研究由Gulshan Yunisova, Serdar Ceylaner , Piraye Oflazer, Feza Deymeer, Yesim Gülşen Parman, Hacer Durmus 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35922275和 doi: 10.1016/j.nmd.2022.07.397. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

Emery-Dreifuss 肌营养不良症,EDMD,遗传性疾病,肩胛肱骨肌无力,萎缩

国际基因解码证据链条标签：

Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD,inherited disorder,scapulohumeroperoneal weakness,atrophy

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 (EDMD) 是一种罕见的遗传性疾病，通常在儿童期出现早期挛缩、缓慢进展的肩胛腓骨肌无力/萎缩和可能致命的扩张型心肌病并伴有传导缺陷。基因解码研究机构评估了 1989 年至 2022 年间在伊斯坦布尔医学院神经病学系诊断的 14 个无关家庭的 32 名 EDMD 表型患者的临床和遗传学发现。来自 8 个无关家庭的 23 名患者被诊断为 EDMD1（58%），来自 3 个家庭的 5 名患者患有 EDMD2 (21%)，来自 1 个家庭的 2 名患者患有罕见的 EDMD3 (7%)。通过应用小组测试，在 12 个具有经典 EDMD 表型的无关亲属关系中实现了基因诊断（86%），但在来自 2 个不相关家庭的 2 名具有经典 EDMD 表型的患者（14%）中未确定突变。在 EMD 中发现了三个新的致病变异（c.19delC、c.416_417delTT、c.123C > G），并在 LMNA 基因中发现了一个新的（c.1441dupT）杂合可能致病变异。这是来自土耳其的最大队列，扩大了 EDMD 的基因谱，为土耳其的 EDMD 基因检测提供了线索。

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