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【佳学基因检测】先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,简称CAH)是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质酶的缺乏或功能不全,导致肾上腺皮质激素的合成障碍,从而引起肾上腺皮质增生和性激素过多分泌。 这种疾病的症状包括生殖器畸形、生长过快、早熟、皮肤色素沉着等。严重的情况可能会导致盐浪失调,表现为严重的脱水、休克等症状。 目前,先天性肾上腺皮质增生症的治疗主要是荷尔蒙替代疗法,通过补充缺乏的激素来控制症状。同时,对于生殖器畸形的患者,可能需要进行手术治疗。
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