【佳学基因检测】也就是编辑。
根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《也就是编辑。》的文章。该基因领域的临床应用研究由Affiliations expand完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 20301543和Jodi Y So 1, Joyce Teng 1
基因解码研究关键词：
临床特征,单纯性大疱性表皮松解症,无瘢痕性水疱,糜烂,角化过度,指甲营养不良
国际基因解码证据链条标签：
Clinical characteristics,Epidermolysis bullosa simplex, non-scarring blisters,erosions,hyperkeratosis, nail dystrophy
基因检测临床研究与应用结果介绍：
临床特征：单纯性大疱性表皮松解症 (EBS) 的特征是皮肤（在某些情况下还包括黏膜上皮细胞）脆弱，导致轻微机械损伤引起的无瘢痕水疱和糜烂。 EBS 与其他类型的大疱性表皮松解症 (EB) 或非 EB 皮肤脆性综合征的区别在于水疱相对于真皮-表皮交界处的位置。在 EBS 中，起泡发生在基底角质形成细胞内。水泡的严重程度从仅限于手脚到广泛受累。其他特征可能包括手掌和脚底过度角化（角化病）、指甲营养不良、粟粒疹和色素沉着过度和/或色素减退。罕见的 EBS 亚型与其他临床特征相关，包括幽门闭锁、肌营养不良、心肌病和/或肾病。诊断/测试：EBS 的诊断是在先证者中建立的：确定杂合显性阴性变异或双等位基因KRT5、KRT14 或 PLEC 中的功能丧失基因突变； KLHL24 中的杂合致病性变异；或 CD151、DST 或 EXPH5 中的双等位基因致病变异；和/或使用透射电子显微镜和/或免疫荧光成像检查皮肤活检时存在特征性发现。使用可以保护皮肤和促进伤口愈合的敷料。鼓励尽量减少对皮肤的创伤的活动；适当的鞋类和物理疗法以保持行走；喷枪和排水，而不会去除新的水泡。敷料由三层组成：主要的非粘附接触层；提供稳定性、增加填充物和吸收排水的第二层；和具有弹性的第三层。将氯化铝 (20%) 涂抹在手掌和脚底可以减少出汗，从而最大限度地减少一些 EBS 患者的水泡形成。此外，据报道，肉毒杆菌毒素、赛庚啶 (Periactin®)、四环素、红霉素、双醋瑞因、西罗莫司、阿普斯特、大麻二酚油和庆大霉素均有益。用于手掌和足底角化过度的角质层分离剂可以减少皮肤增厚和开裂。局部和/或全身抗生素或浸银敷料或凝胶可用于治疗皮肤感染或减少细菌定植，从而促进伤口愈合。识别和管理疼痛和瘙痒的具体原因；根据需要与疼痛专家进行管理。在产后期间，严重影响婴儿的体液和电解质失衡的管理可能至关重要。对于患有 EBS 口腔表现的婴儿和儿童，可能需要营养支持，包括补充维生素和矿物质、通过胃造口管喂养、引导喂养疗法和 Haberman 喂食器。为因起泡和受伤引起的慢性炎症而贫血的人补充铁。老年人肥胖的体重管理和治疗。严重 EBS 患者基底细胞癌的标准治疗。必要时提供心理社会支持。对罕见亚型报告的其他特征的标准治疗，包括幽门闭锁、肌营养不良、心肌病和肾病。监测：皮肤科评估水泡、口腔疾病、角化过度、多汗症、伤口感染的体征和症状，以及瘙痒和疼痛。在每次就诊时，评估水合状态、生长、营养、体重、运动发育和活动能力以及社会心理健康。 EBS 患者考虑血清 B 型利钠肽 (BNP) 和肌酐激酶，中间型心肌病；肾病患者的血清肾功能检查和尿液分析；根据需要对肌肉萎缩症患者进行神经系统评估。要避免的药物/情况：过度受热可能会加剧水疱和感染。避免穿着不合身或质地粗糙的衣服/鞋类以及对皮肤造成创伤的活动。避免使用常规医用胶带或 Band-Aids® 中的粘合剂。遗传咨询：EBS 通常以常染色体隐性或常染色体显性遗传方式遗传。常染色体隐性遗传 EBS 与 KRT5、KRT14 或 PLEC 中的双等位基因功能缺失变异或 CD151、DST 或 EXPH5 中的双等位基因致病变异相关。常染色体显性遗传 EBS 与 KRT5、KRT14 或 PLEC 中的杂合显性阴性变异或 KLHL24 中的杂合致病性变异相关。在极少数情况下，EBS 是由 KRT5 和 KRT14 中都存在杂合致病变异引起的，并且以双基因方式遗传。 1．常染色体隐性 EBS。如果已知父母双方都是 EBS 相关致病变异的杂合子，则受影响个体的每个同胞在受孕时有 25% 的机会遗传双等位基因致病变异，50% 的机会是杂合子，25% 的机会不遗传任何家族性致病性变异。 2．常染色体显性 EBS。在具有常染色体显性遗传的家庭中，受影响个体的每个孩子都有 50% 的机会遗传致病性变异并且（很可能）受到 EBS 的影响（已知杂合显性负性 KRT5 和 KRT14 变异的外显率似乎 <100% ).一旦在受影响的家庭成员中鉴定出与 EBS 相关的致病性变异，就可以对有风险的家庭成员进行分子遗传学检测以及产前和植入前基因检测。
罕见病-家族性痉挛性截瘫
