【佳学基因检测】遗传性视网膜疾病对加拿大患者和家庭的影响：一项混合方法研究

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《遗传性视网膜疾病对加拿大患者和家庭的影响：一项混合方法研究》的文章。该基因领域的临床应用研究由Imaan Z Kherani, Chad Andrews, Jennifer A Pereira, Larissa S Moniz , Cynthia X Qian 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35905942和 doi: 10.1016/j.jcjo.2022.06.021. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

遗传性视网膜疾病,视力康复,心理社会方法

国际基因解码证据链条标签：

inherited retinal diseases,Vision rehabilitation,psychosocial approach

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：了解加拿大遗传性视网膜疾病 (IRD) 患者及其家人所面临的身体、心理社会和实际挑战。设计：混合方法。参与者：总共 408 名加拿大人与 IRD 患者一起生活或照顾（平均年龄 = 51.4 ± 16.7 岁）完成了在线调查。 20 名队列受访者参加了额外的电话采访。方法：在线调查包括人口统计、自我报告的视力、基因检测、信息偏好、医疗保健经验、治疗目标和疾病对日常生活的影响等问题。招募是通过加拿大抗盲组织的社区数据库进行的。调查传播也通过社交媒体和非营利利益相关者外展进行。调查完成后，一部分受访者参加了半结构化电话访谈，以进一步阐明疾病经历。结果：受访者确定有 14 个以上 IRD 中的 1 个，其中 72% 指定视网膜色素变性。 68% 的人报告自己是合法失明的，超过 85% 的人自我报告视力为中度至低度甚至更差。 IRD 影响了日常运作，53% 的受访者表示他们影响了就业或教育。心理挑战很明显，超过 70% 的人担心应对日常生活，超过 60% 的人表示恐惧和压力。定性数据描述了对合适工作的绝望、失去独立性以及社交互动的挑战。 65% 的人表示对家庭生活有负面影响。由于缺乏感知需求、意识或可用性，许多人没有获得社会支持服务。结论：加拿大 IRD 患者报告有中度至重度视力障碍，患者及其家人都描述了对社会心理健康和功能的影响日常活动。有必要通过心理社会方法进行视力康复，同时促进获得新兴治疗。

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