【佳学基因检测】中国出血性脑血管病患者的遗传特征

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35913834和 Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

出血性脑血管病,基因多态性,家族性脑海绵状血管瘤,淀粉样变性,杂合G重复突变,GSN基因

国际基因解码证据链条标签：

hemorrhagic cerebrovascular disease,gene polymorphisms,familial cerebral cavernous hemangiomas, amyloidosis,heterozygous G duplicate mutation,GSN gene

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：基因解码研究机构对出血性脑血管病的临床和遗传特征进行调查，以期为遗传性脑血管病的防治提供新的理论依据。方法：对3例遗传性脑出血病例进行回顾性分析。对患者家属进行调查，总结临床特征，调查基因多态性。结果：3例中，2例为家族性脑海绵状血管瘤，基因检测发现CCM1基因杂合突变，碱基缺失（ T) 在外显子 15 (c.1542delT) 中。最后一名患者患有遗传性脑出血伴淀粉样变性，芬兰型，先证者及其母亲和女儿在GSN基因外显子1（c.100dupG）的第100位存在杂合G重复突变。结论：未来筛查与遗传性脑出血高风险相关的基因突变可以帮助识别有这种疾病风险的个体，从而减少疾病的发生和进展。这样的筛查将进一步提高脑血管疾病防治的精准度。