【佳学基因检测】基因检测乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因中种系SNV/indel和CNV的患病率

根据《妇科肿瘤的发病原因及其对应的靶向药物治疗》，国际著名基因检测科学性证据杂志《Cancer Med》在第 2022 Jul 31.期发表了一篇标题为《基因检测乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因中种系SNV/indel和CNV的患病率》的基因解码解密妇科肿瘤疾病的技术大全文章。该基因领域的临床应用研究由Linus P Rweyemamu, Büşra K Gültaşlar , Gokce Akan , Nazima Dharsee , Lucy A Namkinga, Sylvester L Lyantagaye, Hülya Yazıcı  , Fatmahan Atalar  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35908255和 doi: 10.1002/cam4.5091. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

BRCA1/2,坦桑尼亚,乳腺癌,种系突变,下一代测序

国际基因解码证据链条标签：

BRCA1/2, Tanzania, breast cancer, germline mutations, next-generation sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

背景：东非女性乳腺癌 (BC) 的患病率和侵袭性不断增加，这强烈表明与该疾病的病因有关的遗传风险因素可能起关键作用。已知 BRCA1 和 BRCA2 (BRCA1/2) 中的种系致病变异会增加 BC 的终生风险。本研究调查了坦桑尼亚 BC 患者中 BRCA1/2 中胚系单核苷酸变异/插入和缺失 (SNV/indel) 的流行率和谱以及拷贝数变异 (CNV)，并评估了已识别变异与患者社会人口统计学的关联和组织病理学特征。方法：使用下一代测序基因检测 (NGS) 对 100 名 BC 患者进行 BRCA1/2 变异检查。分别进行 Sanger 测序基因检测和多重连接依赖性探针扩增 (MLPA) 测定以确认 SNV/indel 和 CNV。结果：从 6 名无关患者中检测到 6 种种系 SNV/indel 致病变异。其中五种基因突变在 BRCA1 中鉴定，一种在 BRCA2 中鉴定。基因解码研究机构还在一名患者中发现了一种具有不确定临床意义 (VUS) 的基因突变。在任何 BC 患者中均未检测到 CNV。此外，基因解码研究机构发现在基因解码研究机构的队列中，BRCA1/2 变异携带者是三阴性 BC 患者（p = 0.019）。结论：基因解码研究机构的研究通过使用 NGS 在代表性不足的东非坦桑尼亚人中首次洞察 BC 遗传景观人口。基因解码研究机构的研究结果支持遗传风险因素在坦桑尼亚 BC 病因学中的重要性，并显示乳腺癌 (BC)患者中胚系 BRCA1/2 致病性变异的总体患病率相对较高（6%）。因此，基因解码研究机构的研究结果表明，BRCA1/2 致病性变异很可能导致坦桑尼亚的乳腺癌 (BC)发病率。因此，鉴定 BRCA1/2 基因中的常见变异将能够实施快速、廉价的人群特异性 BRCA1/2 基因检测，特别是对于在坦桑尼亚以高患病率而闻名的三阴性乳腺癌 (BC)患者。反过来，这将极大地有助于提供有效的治疗策略。

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