【佳学基因检测】BRCA 1/2基因检测的成本效益和预防策略：使用中上收入国家的真实数据

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Front Oncol》在第 2022 Jul 11;12:951310.期发表了一篇标题为《BRCA 1/2基因检测的成本效益和预防策略：使用中上收入国家的真实数据》的BRAF与肿瘤发生后的诊断治疗技术文章。该基因领域的临床应用研究由Marina Lourenção, Julia Simões Correa Galendi , Henrique de Campos Reis Galvão , Augusto Perazzolo Antoniazzi , Rebeca Silveira Grasel  , André Lopes Carvalho , Edmundo Carvalho Mauad , Jorge Henrique Caldeira de Oliveira, Rui Manuel Reis   , Olena Mandrik , Edenir Inêz Palmero  完成。在这项研究中，基因检测的研究表明，对有HBOC风险的健康女性的筛查和治疗策略会导致更多的QALY和适度的成本增加，每QALY的ICER为11900.31雷亚尔（5504.31美元）。筛查和治疗干预的成本效益取决于巴西尚未确定的成本效益阈值，但考虑到每个QALY支付25000雷亚尔（11563.37美元）的意愿，这将具有成本效益。这些结果可能在其他中上收入国家重现。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35898894和 doi: 10.3389/fonc.2022.951310. eCollection 2022.

基因解码研究关键词：

BRCA基因检测,乳腺癌,成本效益,卵巢癌,预防策略

国际基因解码证据链条标签：

BRCA genetic test, breast cancer, cost-effectiveness, ovarian cancer, preventive strategies.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

尽管发达国家的 BRCA1/2 基因检测是遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 高危患者现实的一部分，但对于中高收入国家而言，情况并非如此。出于这个原因，本研究旨在评估 BRCA1/2 基因检测和针对 HBOC 高风险女性的预防策略与在中高收入国家不执行这些策略相比是否具有成本效益。采用付款人的视角，建立了一个时间跨度为 70 年的马尔可夫模型，以描述一组 30 岁且根据指南满足 BRCA1/2 测试标准的健康女性的健康状况。转换概率是根据 2011 年至 2020 年在癌症参考医院接受 BRCA1/2 种系突变检测的女性的真实数据计算的。基因解码研究机构分析了 275 个 BRCA 突变指数病例和 356 个 BRCA 突变携带者，他们是一级或二级亲属的患者。费用基于巴西公共卫生系统的报销价值。从文献中检索健康状态实用程序。 BRCA1/2 基因检测和预防策略导致更多的质量调整生命年 (QALY) 和成本增加，成本效益比为 11,900.31 雷亚尔（5,504.31 美元）/QALY。这一结果可以代表一个强有力的论据，支持即使在中高收入国家为高危女性实施基因检测策略，不仅考虑到与基因检测相关的癌症预防可能性，而且考虑到它对卫生系统的成本效益.考虑到 25,000 雷亚尔（11,563.37 美元）/QALY 的支付意愿门槛，这些策略具有成本效益，表明政府应考虑为 HBOC 高风险女性提供这些策略。结果在确定性和概率敏感性分析中是稳健的。

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