【佳学基因检测】为什么要做癌症基因组检测？

通过将癌症基因组学纳入诊断癌症和肿瘤的诊断中,癌症患者接受的临床护理的精确度得以显著提高。在过去的10多年里,大规模并行测序或下一代测序(NGS)技术及其与基因解码的结合在多个大规模癌症基因组研究项目中的应用,揭示了跨组织器官肿瘤发生发展中的潜在基因组驱动因素。NGS和各种生物信息学分析方法现已被引入临床实践,为肿瘤患者的诊断治疗提供更丰富的信息。

基于NGS的基因组检测被广泛用于指导根据患者肿瘤和正常细胞的基因组特征选择最适宜的靶向治疗。大量研究结果表明,这种检测在改善患者近期疗效、延长生存期等临床实验观察到的结果上具有明确的临床益处。此外,基因组学检测还可以为免疫治疗的应用提供信息,从而扩大免疫治疗药物的潜在适应症。

在基因组学驱动的精准医学实践中,临床前研究与临床应用结合产生的海量数据(多组学数据),为发掘肿瘤的生物学漏洞、建立结合基因组与表型的模型提供了可能。这些模型可以更好地预测患者对不同治疗方案的反应,实现真正意义上的个体化治疗。

然而,NGS检测的成功临床实施及其产生的数据的分析与管理也面临诸多挑战:1)如何在保证检测的规范化与结果的一致性的前提下实现测试的大规模推广;2)如何管理和共享庞大的基因组学数据集,满足科学研究需求的同时兼顾隐私保护;3)建立什么样的信息系统来整合多维生物学数据,实现与电子健康记录的连接。这些问题的解决将直接影响基因组学在癌症诊疗领域渗透的程度和速度。    

综上所述,将基因组学检测作为常规诊疗手段引入癌症临床,使得癌症的诊断治疗向着个体化的方向大踏步迈进。但我们也需要正视基因组大数据时代临床转化中出现的新问题新挑战。只有通过跨学科的合作,建立联合工作队伍,我们才能真正实现基因组检测对癌症患者临床获益最大化。