【佳学基因检测】ACTN4内含子存在突变需要选用什么药物

基因检测的序列名称：

ACTN4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

81

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actinin alpha 4

中国数据库中基因全称：肌动蛋白α4基因检测报告英文版基因简介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

α肌动蛋白属于血影蛋白基因超家族，代表了一组不同的细胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和营养不良蛋白。α肌动蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，在不同的细胞类型中具有多种作用。在非肌肉细胞中，沿着微丝束和粘附型连接发现细胞骨架同工型，在其中它参与肌动蛋白与膜的结合。相反，骨骼肌，心脏肌和平滑肌亚型位于Z盘和类似的致密体中，它们有助于锚定肌原纤维肌动蛋白丝。该基因编码一种非肌肉α肌动蛋白同工型，该同工型集中在细胞质中，并被认为与转移过程有关。该基因的突变与局灶性和节段性肾小球硬化有关。[由RefSeq提供，2008年7ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTININ-4, FSGS, FSGS1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：39138256；结束位置坐标为：39221336。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38647616；结束位置坐标为：38730532。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nuclear bodies(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Segmental glomerulosclerosis; Hypoalbuminemia; Hyperlipidemia; Focal glomerulosclerosis; Edema; Proteinuria; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

节段性肾小球硬化症；低白蛋白血症；高脂血症；局灶性肾小球硬化症；浮肿;蛋白尿；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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