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【佳学基因检测】ACTN4内含子存在突变需要选用什么药物

ACTN4基因检测检测的是人的基因序列变化及表征数据库中标号为81的核酸分子上的碱基序列。它的突序及序列异常会引起正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容。针对基因信息变化所产生的健康问题的靶向药物情况正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

【佳学基因检测】ACTN4内含子存在突变需要选用什么药物


基因检测的序列名称:

ACTN4


人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:

81


人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actinin alpha 4


中国数据库中基因全称:肌动蛋白α4基因检测报告英文版基因简介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a nonmuscle, alpha actinin isoform which is concentrated in the cytoplasm, and thought to be involved in metastatic processes. Mutations in this gene have been associated with focal and segmental glomerulosclerosis. [provided by RefSeq, Jul 2008]


基因突变所影响的基因信息

α肌动蛋白属于血影蛋白基因超家族,代表了一组不同的细胞骨架蛋白,包括α和β血影蛋白和营养不良蛋白。α肌动蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白,在不同的细胞类型中具有多种作用。在非肌肉细胞中,沿着微丝束和粘附型连接发现细胞骨架同工型,在其中它参与肌动蛋白与膜的结合。相反,骨骼肌,心脏肌和平滑肌亚型位于Z盘和类似的致密体中,它们有助于锚定肌原纤维肌动蛋白丝。该基因编码一种非肌肉α肌动蛋白同工型,该同工型集中在细胞质中,并被认为与转移过程有关。该基因的突变与局灶性和节段性肾小球硬化有关。[由RefSeq提供,2008年7ು୔


国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:

ACTININ-4, FSGS, FSGS1


基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:

该基因序列位于人类第19号染色体上。


基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:39138256;结束位置坐标为:39221336。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:38647616;结束位置坐标为:38730532。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。


佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


基因解码对该基因的功能分类:中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):

Cytosol;Nuclear bodies(Approved)


结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):

胞质溶胶;核体


该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):

Segmental glomerulosclerosis; Hypoalbuminemia; Hyperlipidemia; Focal glomerulosclerosis; Edema; Proteinuria; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental


如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):

节段性肾小球硬化症;低白蛋白血症;高脂血症;局灶性肾小球硬化症;浮肿;蛋白尿;动物乳腺肿瘤;乳腺肿瘤实验性


GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


以该基因做靶点的药物(国际版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容


针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

ACTN4内含子存在突变需要选用什么药物

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