【佳学基因检测】PLIN2的突变种类和类型的分析该如何解码？

基因检测的序列名称：

PLIN2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

123

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

perilipin 2

中国数据库中基因全称：周脂素2基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the perilipin family, members of which coat intracellular lipid storage droplets. This protein is associated with the lipid globule surface membrane material, and maybe involved in development and maintenance of adipose tissue. However, it is not restricted to adipocytes as previously thought, but is found in a wide range of cultured cell lines, including fibroblasts, endothelial and epithelial cells, and tissues, such as lactating mammary gland, adrenal cortex, Sertoli and Leydig cells, and hepatocytes in alcoholic liver cirrhosis, suggesting that it may serve as a marker of lipid accumulation in diverse cell types and diseases. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于周脂蛋白家族，其成员覆盖细胞内脂质存储液滴。该蛋白质与脂质小球表面膜材料有关，并且可能参与脂肪组织的发育和维持。但是，它并不像以前所认为的那样局限于脂肪细胞，而是在多种培养的细胞系中发现，包括成纤维细胞，内皮细胞和上皮细胞以及组织，例如泌乳的乳腺，肾上腺皮质，Sertoli和Leydig细胞，以及酒精性肝硬化中的肝细胞，提示它可能是多种细胞类型和疾病中脂质蓄积的标志。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年3月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ADFP, ADRP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19115759；结束位置坐标为：19127604。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：19108391；结束位置坐标为：19127606。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Lipid droplets(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

脂滴

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Fatty Liver; Stomach Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脂肪肝;胃肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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