【佳学基因检测】全外显子测序发现ALOX5突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

ALOX5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

240

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

arachidonate 5-lipoxygenase

中国数据库中基因全称：花生四烯酸5-脂氧合酶基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the lipoxygenase gene family and plays a dual role in the synthesis of leukotrienes from arachidonic acid. The encoded protein, which is expressed specifically in bone marrow-derived cells, catalyzes the conversion of arachidonic acid to 5(S)-hydroperoxy-6-trans-8,11,14-cis-eicosatetraenoic acid, and further to the allylic epoxide 5(S)-trans-7,9-trans-11,14-cis-eicosatetrenoic acid (leukotriene A4). Leukotrienes are important mediators of a number of inflammatory and allergic conditions. Mutations in the promoter region of this gene lead to a diminished response to antileukotriene drugs used in the treatment of asthma and may also be associated with atherosclerosis and several cancers. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码脂加氧酶基因家族的成员，并且在由花生四烯酸合成白三烯中起双重作用。编码的蛋白在骨髓细胞中特异性表达，可催化花生四烯酸转化为5（S）-氢过氧-6-反式8,11,14-顺式二十碳四烯酸，并进一步转化为烯丙基环氧化物5（S）-反式-7,9-反式11,14-顺式二十二碳烯酸（白三烯A4）。白三烯是许多炎症和过敏性疾病的重要介质。该基因启动子区域的突变导致对用于治疗哮喘的抗白三烯药物的应答减弱，并且还可能与动脉粥样硬化和几种癌症有关。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

5-LO, 5-LOX, 5LPG, LOG5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：45869624；结束位置坐标为：45941569。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：45374166；结束位置坐标为：45446121。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Colonic Polyps; Multiple Organ Failure; Endotoxemia; Drug Eruptions; Myeloid Leukemia, Chronic; Colitis; Urticaria; Adenoma; Infarction, Middle Cerebral Artery; Atherosclerosis; Pulmonary Hypertension; Hyperalgesia; Reperfusion Injury; Asthma; Colonic Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Rheumatoid Arthritis; Neoplasm Metastasis; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

结肠息肉；多器官功能衰竭；内毒素血症；药疹；骨髓性白血病慢性；结肠炎;荨麻疹;腺瘤;梗塞大脑中动脉；动脉粥样硬化；肺动脉高压;痛觉过敏；再灌注损伤；哮喘;结肠肿瘤；肿瘤侵袭；类风湿关节炎;肿瘤转移；胃肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Vitamin E (Iron ion binding);Masoprocol (Iron ion binding);Aminosalicylic Acid (Iron ion binding);Mesalazine (Iron ion binding);Montelukast (Iron ion binding);Diclofenac (Iron ion binding);Diethylcarbamazine (Iron ion binding);Zileuton (Iron ion binding);Sulfasalazine (Iron ion binding);Meclofenamic acid (Iron ion binding);Balsalazide (Iron ion binding);Minocycline (Iron ion binding);Hyperforin (Iron ion binding);Licofelone (Iron ion binding);MLN-977 (Iron ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

维生素E（铁离子结合）；Masoprocol（铁离子结合）；氨基水杨酸（铁离子结合）；美沙拉秦（铁离子结合）；孟鲁司特（铁离子结合）；双氯芬酸（铁离子结合）；二乙基卡马嗪（铁离子结合） ;Zileuton（铁离子结合）；柳氮磺胺吡啶（铁离子结合）；甲氯芬那酸（铁离子结合）；巴柳氮（铁离子结合）；米诺环素（铁离子结合）；Hyperforin（铁离子结合）；Licofelone（铁离子结合） ;MLN-977（铁离子结合）