【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了,基因检测ACTB突变,该怎么办?
基因检测的序列名称:
ACTB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
60
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
actin beta
中国数据库中基因全称:肌动蛋白β基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a major constituent of the contractile apparatus and one of the two nonmuscle cytoskeletal actins that are ubiquitously expressed. Mutations in this gene cause Baraitser-Winter syndrome 1, which is characterized by intellectual disability with a distinctive facial appearance in human patients. Numerous pseudogenes of this gene have been identified throughout the human genome. [provided by RefSeq, Aug 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码六个不同的肌动蛋白之一。肌动蛋白是高度保守的蛋白,参与细胞运动,结构,完整性和细胞间信号传导。编码的蛋白质是收缩装置的主要组成部分,是无处不在表达的两种非肌肉细胞骨架肌动蛋白之一。该基因的突变会导致Baraitser-Winter综合征1,该综合征的特征是智力障碍,在人类患者中具有独特的面部外观。已经在整个人类基因组中鉴定出该基因的许多假基因。[由RefSeq提供,2017年8月]
国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:
BRWS1, PS1TP5BP1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:5566779;结束位置坐标为:5570232。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:5527148;结束位置坐标为:5530601。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Dysostoses; Juvenile-onset dystonia; Externally rotated hips; Generalized dystonia; Iris Coloboma with Ptosis, Hypertelorism, and Mental Retardation; Prominent epicanthal folds; Esophageal Achalasia; Triangular head shape; Trigonocephaly; Wedge shaped head; Hypoplastic scapulae; Agyria; Lissencephaly; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Bicuspid aortic valve; Long palpebral fissure; Fundus coloboma; Oral cleft; Aortic Valve Stenosis; Congenital neurologic anomalies; Cleft palate with cleft lip; Overfolded helix; Death in early adulthood; Hypoxia; Mental deterioration; Pointed chin; Coloboma of iris; Congenital ocular coloboma (disorder); Pachygyria; Low posterior hairline; Postnatal growth retardation; Micromelia; Kyphoscoliosis deformity of spine; Macroglossia; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Esophageal Neoplasms; Thin upper lip vermilion; Mild Mental Retardation; Macrostomia; Patent ductus arteriosus; Cleft Lip; Agenesis of corpus callosum; High forehead; Tall forehead; Blindness, Legal; Blind Vision; Hyperkyphosis; Immunologic Deficiency Syndromes; Dystonia; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Deglutition Disorders; Short nose; Small nose; Abnormality of metabolism/homeostasis; Long philtrum; Short neck; Animal Mammary Neoplasms; Neoplasm Invasiveness; Craniofacial Abnormalities; Mammary Neoplasms, Experimental; Uranostaphyloschisis; Myocardial Ischemia; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Anteverted nostril; Cleft Palate; Lung Neoplasms; Lens Opacities; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Cataract; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
骨质疏松症;青少年发作的肌张力障碍;髋关节外旋;广泛性肌张力障碍;伴有上睑下垂、眼距过宽和智力低下的虹膜缺损;突出的内眦赘皮;食管贲门失弛缓症;三角形头型;三角头畸形;楔形头;肩胛骨发育不全;阿吉里亚;无脑畸形;轻度整体发育迟缓;精神运动迟缓轻度;二尖瓣主动脉瓣;长睑裂;眼底缺损;口裂;主动脉瓣狭窄;先天性神经系统异常;伴有唇裂的腭裂;折叠螺旋;成年早期死亡;缺氧;精神衰退;尖下巴;虹膜缺损;先天性眼部缺损(疾病);巨脑回;后发际线低;产后发育迟缓;小梅利亚;脊柱后凸畸形;巨舌症;低出生体重;小于胎龄儿(疾病);食道肿瘤;薄上唇朱红色;轻度智力低下;巨口症;动脉导管未闭;唇裂;胼胝体发育不全;高额头;额头高;失明合法;盲目视力;脊柱后凸;免疫缺陷综合症;肌张力障碍;脊柱后凸畸形;退行性多关节炎;吞咽障碍;鼻子短;小鼻子;新陈代谢/稳态异常;长人中;脖子短;动物乳腺肿瘤;肿瘤侵袭;颅面异常;乳腺肿瘤实验性的; Uranostaphyloschisis;心肌缺血;先天性阴茎发育不全;低位耳朵;鼻孔前倾;腭裂;肺肿瘤;晶状体混浊;宽扁的鼻梁;鼻梁宽;上睑下垂;白内障;肝癌;轨道分离过度;隐睾;后天性脊柱侧凸;脊柱弯曲;感音神经性听力损失(障碍);小头;躁郁症;身材矮小;癫痫;肌肉张力减退;癫痫发作;认知延迟;整体发育迟缓;智力和运动迟缓;智力迟钝;智力低下;智力低下;精神缺陷;学习成绩差;智力残疾;精神分裂症;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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