【佳学基因检测】ALK基因检测突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

ALK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

238

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ALK receptor tyrosine kinase

中国数据库中基因全称：ALK受体酪氨酸激酶基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a receptor tyrosine kinase, which belongs to the insulin receptor superfamily. This protein comprises an extracellular domain, an hydrophobic stretch corresponding to a single pass transmembrane region, and an intracellular kinase domain. It plays an important role in the development of the brain and exerts its effects on specific neurons in the nervous system. This gene has been found to be rearranged, mutated, or amplified in a series of tumours including anaplastic large cell lymphomas, neuroblastoma, and non-small cell lung cancer. The chromosomal rearrangements are the most common genetic alterations in this gene, which result in creation of multiple fusion genes in tumourigenesis, including ALK (chromosome 2)/EML4 (chromosome 2), ALK/RANBP2 (chromosome 2), ALK/ATIC (chromosome 2), ALK/TFG (chromosome 3), ALK/NPM1 (chromosome 5), ALK/SQSTM1 (chromosome 5), ALK/KIF5B (chromosome 10), ALK/CLTC (chromosome 17), ALK/TPM4 (chromosome 19), and ALK/MSN (chromosome X).[provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码受体酪氨酸激酶，属于胰岛素受体超家族。该蛋白包含细胞外结构域，对应于单程跨膜区域的疏水性延伸和细胞内激酶结构域。它在大脑的发育中起重要作用，并对神经系统中的特定神经元产生影响。已经发现该基因在一系列肿瘤中被重排，突变或扩增，所述一系列肿瘤包括间变性大细胞淋巴瘤，神经母细胞瘤和非小细胞肺癌。染色体重排是该基因中最常见的遗传变异，其导致肿瘤发生中多个融合基因的产生，包括ALK（染色体2）/ EML4（染色体2），ALK / RANBP2（染色体2），ALK / ATIC（染色体） 2），ALK / ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

CD246, NBLST3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29415640；结束位置坐标为：30144477。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：29192774；结束位置坐标为：29921611。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ALK positive large B-cell lymphoma; Anaplastic Large Cell Lymphoma, ALK-Positive; Inflammatory Breast Carcinoma; NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 3; Granuloma, Plasma Cell; Plasma Cell Granuloma, Pulmonary; Ki-1+ Anaplastic Large Cell Lymphoma; Catecholamines urine increased; Inflammatory Myofibroblastic Tumor; Neural crest tumor; Nervous System Neoplasms; Brain Neoplasms; Neoplasm Recurrence, Local; Papillary thyroid carcinoma; Diffuse Large B-Cell Lymphoma; Neuroblastoma; Adenocarcinoma of lung (disorder); Non-Small Cell Lung Carcinoma; Neoplastic Cell Transformation; Renal Cell Carcinoma; Neoplasm Metastasis; Mental Depression; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

ALK阳性大B细胞淋巴瘤；间变性大细胞淋巴瘤ALK 阳性；炎性乳腺癌；神经母细胞瘤易感性2型；肉芽肿浆细胞；浆细胞肉芽肿肺； Ki-1+间变性大细胞淋巴瘤；儿茶酚胺尿增多；炎性肌纤维母细胞瘤；神经嵴肿瘤；神经系统肿瘤；脑肿瘤；肿瘤复发局部；甲状腺乳头状癌；弥漫性大 B 细胞淋巴瘤；成神经细胞瘤;肺腺癌（疾病）；非小细胞肺癌；肿瘤细胞转化；肾细胞癌；肿瘤转移；精神抑郁症；酒精中毒慢性；抑郁症；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Adenosine triphosphate (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Crizotinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Ceritinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Alectinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

三磷酸腺苷（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）;克唑替尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）;色瑞替尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）;Alectinib（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）

(责任编辑：佳学基因)