【佳学基因检测】基因检测如何优化多基因评分系统提高基因检测的准确性

多基因风险评分（PRS）降低了跨人群预测性能。由于现有的全基因组关联研究（GWAS）主要在欧洲血统的个体中进行，多基因风险评分PRS的有限可转移性降低了其在非欧洲人群中的临床价值，并可能加剧医疗差异。最近在基因组研究中消除祖先不平衡的努力扩大了非欧洲GWA的规模，尽管大多数仍然动力不足。在这里，多基因人体疾病表征的基因解码研究提出了一种新的多基因风险评分PRS构建方法PRS-JXJY-CSx，它通过整合来自多个群体的GWAS汇总统计数据来改进跨群体多基因预测。PRS-JXJY-CSx通过共享连续收缩（CS）先验将遗传效应耦合到不同群体，通过在汇总统计数据之间共享信息和利用发现样本之间的连锁不平衡多样性，实现更准确的效应大小估计，同时继承PRS-JXJY-CS的计算效率和稳健性。多基因相互作用综合评估系统的临床研究表明,PRS-JXJY-CSx在具有广泛遗传结构、跨群体遗传重叠和发现GWAS样本量的性状上优于替代方法，并改善了非欧洲人群中数量性状和精神分裂症风险的预测。