【佳学基因检测】基因检测报告PM1,PM2,PP3是什么意思?
是ACMG发布的2015年基因突变解读指南制定的证据编码系统。具体可以搜原文,大概意思如下
PM1:突变发生的结构域有重要功能或者是突变热点
PM2:突变在健康人群中不存在或者发生概率极低
PP3:多个预测性工具预测该突变对蛋白有破坏性影响。
(责任编辑:佳学基因)是ACMG发布的2015年基因突变解读指南制定的证据编码系统。具体可以搜原文,大概意思如下
PM1:突变发生的结构域有重要功能或者是突变热点
PM2:突变在健康人群中不存在或者发生概率极低
PP3:多个预测性工具预测该突变对蛋白有破坏性影响。
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