基因解码导读
李文亮（化名）一岁半的儿子在同仁医院检查发现了视网膜母细胞瘤。在医生的建议下，李文亮找到一家公司做基因检测，结果没有查到致病基因 。辗转来到佳基因，才知道基因检测一般用来检测疾病的风险，而真正需要查找疾病的根源的时候，往往需要基因解码。导致李文亮孩子罹患视网膜母细胞瘤的基因突变存在基因突变的镶嵌现象，需要包含基因突变镶嵌（mosaicism)的基因解码技术才能揭示真正的致病基因。本文讨论基因突变的镶嵌现象，及其对风险评估、病因查找的影响。
什么是基因突变镶现象？
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》描述，一个人体内的所有细胞的基因序列并不是完全一样的。人体在生长发育过程实际上就是人体细胞不断的分裂与增殖过程。每一次增殖过程，人体的基因序列就会复制一次。在复制的过程中，由于人体DNA序列复制机制的随机性和不完美性。有的个体，DNA复制过程中的质量控制机制甚至会有严重的缺陷。于是在不同时期产生的细胞就会携带有不同的突变。或者说是具有同样突变的细胞会散在人体不同的组织器官中。根据基因解码技术体系，人体内不同的细胞的所含有的DNA突变就像马赛克一样互不相同，且充满着各种变化，这种不同的基因突变散在于人体各个不同的组织中的现象就叫做基因突变镶嵌现象（masaicism)。
基因突变的镶嵌现象是如何发生的？
基因突变的镶嵌现象在任何一次分裂过程中都可以发生。不可更改的生命体内的内在机制是在复制的过程会有DNA碱基的匹配错误，会有DNA修复机制的犯错概率。基因解码发现不同人的DNA复制酶有差别、DNA修复酶了会有结构和功能的不同，这些都会影响基因突变发生的频率和产生突变的种类。这些都是人的个体无法决定的。另外，在生育过程中，环境中的X射线、其它射线、微波、电磁波、病毒等都有可能影响突变的发生。环境中广泛存在的病毒颗粒、生活环境中的压力诱导体内产生的活性氧等也是诱导体内突变产生的根源。吸烟、喝酒、和野生动物及未清洁过的宠物也会增加基因分裂过程中突变的发生，增加基因突变镶嵌现象的复杂度。
基因突变的镶嵌现象如何影响疾病的发生？
基因突变的镶嵌现象在基因解码技术体系中解释了父母都不携带有致病基因而孩子会患病的根本原因。也解决了为什么体细胞突变产生的疾病却遗传到后代的一系列基因检测无法解释的现象。正是由于基因突变的镶嵌现象使得很多肿瘤的发生部位和影响器官具有一定的随意性和偶然性。使得很多疾病的发生和临床表征与经典的疾病模型不相符合。
基因突变的镶嵌现象如何影响基因检测结果？
在佳学基因做视网膜母细胞瘤致病基因鉴定基因解码的李文亮的孩子多多罹患视网膜母细胞瘤。采用常规基因检测技术，进行一代测序、二代测序都未发现多多的基因序列中有RB突变。同样，李文亮及其妻子的全基因测序也未发现可以导致疾病发生的基因序列变化。佳学基因采用基因解码技术，分析了基因突变的组织细胞分布地图，不仅揭示了多多罹患视网膜母细胞瘤的必然原因，也清楚地揭示出多多存在生育风险，即多多的后代后产生携带有RB基因突变的孩子。结婚生育的过程中需借助健康宝贝基因解码技术才能尽力做到生育健康。
基因突变镶嵌基因解码如何改善精准医学？
- 明确新发突变的组织器官特异性；
- 明确体细胞突变的遗传风险；
- 更为准确地揭示肿瘤复发风险；
- 区分肿瘤转移和肿瘤复发的内在原因，让肿瘤的个性化治疗更有针对性。
如何利用基因突变镶嵌技术指导疾病诊断与治疗？
请致电4001601189，结合个人情况，获得基因解码咨询师的专业帮助。
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