46、XY性别逆转的英文名字是46,XY sex reversal。基因解码表明:46,XY性别逆转是一种罕见的遗传性疾病,其特征是在男性个体中出现女性性别特征的发育。这种疾病通常与基因突变有关。 在正常情...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)的英文名字是Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome(TRAPS)。基因解码表明:肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)是一种罕见的遗传性...
三甲胺尿(TMAU)的英文名字是Trimethylaminuria(TMAU)。基因解码表明:三甲胺尿(TMAU)是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变有关。 TMAU是由于体内缺乏或功能异常的酶导致的,这些酶的功能...
VHL综合征的英文名字是VHL syndrome。基因解码表明:VHL综合征是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。VHL基因位于人体染色体3p25-26区域,编码一种被称为von Hippel-Lindau(VHL)蛋白的蛋白质。 ...
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