VHL综合征的英文名字是VHL syndrome。基因解码表明:VHL综合征是一种遗传性疾病,与VHL基因的突变有关。VHL基因位于人体染色体3p25-26区域,编码一种被称为von Hippel-Lindau(VHL)蛋白的蛋白质。 ...
11p缺失综合征的英文名字是11p deletion syndrome。基因解码表明:11p缺失综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其发生与11号染色体上的基因突变有关。 11p缺失综合征是由于11号染色体上的一部分基...
3-甲基戊烯酸尿症I 型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria, type I。基因解码表明:3-甲基戊烯酸尿症I型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 3-甲基戊烯酸尿症I型是由于基...
沃尔夫-帕金森-怀特综合征的英文名字是Wolff-Parkinson-White syndrome。基因解码表明:沃尔夫-帕金森-怀特综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome,WPW综合征)是一种心脏传导系统异常的疾病,其特征是心...
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