3q29 反复缺失的英文名字是3q29 recurrent deletion。基因解码表明:3q29反复缺失是一种罕见的染色体缺失综合征,其特征是染色体3q29区域的重复缺失。这种缺失通常是由于染色体上的基因突变引起的...
2-甲基丁酰甘氨酸尿症的英文名字是2-methylbutyryl glycinuria。基因解码表明:2-甲基丁酰甘氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病,其发生与基因突变有关。 2-甲基丁酰甘氨酸尿症是由于酶缺陷引起的,...
传染性痴呆症的英文名字是Transmissible dementias。基因解码表明:传染性痴呆症是一类罕见的神经退行性疾病,其特点是通过感染或接触传播。与其他类型的痴呆症不同,传染性痴呆症的发生与基...
22q11.2 重复的英文名字是22q11.2 duplication。基因解码表明:22q11.2重复(22q11.2 duplication)是指染色体22上的一段基因序列在个体中重复出现。这种重复通常是由于染色体的重组错误或复制错误导致...
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