葡萄膜视网膜缺损的英文名字是Uveoretinal coloboma。基因解码表明:葡萄膜视网膜缺损(Uveoretinal coloboma)是一种眼部发育异常,其特征是葡萄膜和视网膜的部分缺损。这种缺损可能会导致视力减...
X连锁铁粒幼细胞贫血的英文名字是X-linked sideroblastic anemia。基因解码表明:X连锁铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有密切关系。 X连锁铁粒幼细胞贫血是由于ALAS2基因...
罗马诺-沃德综合征的英文名字是Romano-Ward syndrome。基因解码表明:罗马诺-沃德综合征是一种遗传性心脏病,与基因突变有密切关系。该综合征主要由SCN5A基因的突变引起,该基因编码心脏钠通道...
年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)的英文名字是Young-onset dystonia-(parkinsonism)。基因解码表明:年轻发病的肌张力障碍(帕金森症)是一种罕见的神经系统疾病,其发生与基因突变有一定的关系...
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