脆性 X 相关原发性卵巢功能不全的英文名字是Fragile X-associated primary ovarian insufficiency。基因解码表明:脆性X相关原发性卵巢功能不全(Fragile X-associated primary ovarian insufficiency,FXPOI)是一种与脆...
总 HPRT 缺乏的英文名字是Total HPRT deficiency。基因解码表明:总 HPRT 缺乏是一种遗传性疾病,与HPRT1基因的突变有关。HPRT1基因位于X染色体上,编码酶HPRT(鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)。HPRT酶在嘌呤...
3β-HSDH 缺乏症的英文名字是3beta-HSDH deficiency。基因解码表明:3β-HSDH缺乏症是一种遗传性疾病,与3β-HSDH基因的突变有关。 3β-HSDH基因位于人类染色体1p13.1区域,编码3β-HSDH酶。这种酶在胆固醇...
低钾性周期性麻痹的英文名字是Hypokalemic periodic paralysis。基因解码表明:低钾性周期性麻痹(Hypokalemic periodic paralysis)是一种遗传性疾病,与基因突变有密切关系。 该疾病主要由于钾离子通道...
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