慢性肉芽肿病的英文名字是Chronic granulomatous disease。基因解码表明:基因突变在慢性肉芽肿病的发生中起着重要的作用。慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,主要由于髓系细胞功能...
I型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type I。基因解码表明:基因突变在I型糖原累积病中起着关键作用。I型糖原累积病是一种遗传性代谢疾病,主要由肝脏中糖原合成酶葡萄糖-6-磷酸...
泰-萨克斯病的英文名字是Tay-Sachs disease。基因解码表明:基因突变在泰-萨克斯病发生中起着关键作用。泰-萨克斯病是一种遗传性疾病,由于酶缺乏或功能异常导致神经系统中的脂质无法正常代...
生长迟缓-Rieger异常的英文名字是Growth retardation-Rieger anomaly。基因解码表明:基因突变在生长迟缓-Rieger异常发生中起着重要的作用。Rieger异常是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部和眼部的...
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