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GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明：GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与GABA-转氨酶基因的突变有关。 GABA-转氨酶是一种酶，它在神经系统中起着重...
激活 PI3K-δ 综合征的英文名字是Activated PI3K-delta syndrome。基因解码表明：PI3K-δ 综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病，与PIK3CD基因的突变相关。PIK3CD基因编码PI3K-δ酶，该酶在免疫细胞中起着重要的...
ABCB11相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ABCB11-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明：ABCB11基因突变与肝内胆汁淤积的发生密切相关。ABCB11基因编码一种称为胆汁盐转运蛋白（bile salt export pum...
共济失调-毛细血管扩张症(A-T)的英文名字是Ataxia-telangiectasia(A-T)。基因解码表明：共济失调-毛细血管扩张症(A-T)是一种罕见的遗传性疾病，主要由ATM基因的突变引起。ATM基因位于人类染色体11q...
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