II型顶头多指并指症的英文名字是Acrocephalopolysyndactyly type II。基因解码表明:II型顶头多指并指症是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于FGFR2基因的突变引起。 FGFR2基因编...
遗传性神经痛性肌萎缩症的英文名字是Hereditary neuralgic amyotrophy。基因解码表明:遗传性神经痛性肌萎缩症(Hereditary neuralgic amyotrophy,HNA)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,其发生与基因突变...
蒂茨的白化病耳聋的英文名字是Albinism-deafness of Tietz。基因解码表明:蒂茨的白化病耳聋是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 蒂茨的白化病耳聋是由于MITF基因的突变引起的。...
常染色体显性视神经萎缩3型的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy type 3。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩3型(Autosomal dominant optic atrophy type 3)是一种遗传性眼疾,其发生与基因突变有...
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