艾卡迪-古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi-Goutieres syndrome。基因解码表明:艾卡迪-古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该综合征通常是由于一种或多种基因突变引起的。 ...
DOCK8免疫缺陷综合症(AR-HIES)的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome(AR-HIES)。基因解码表明:DOCK8免疫缺陷综合症是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病,与DOCK8基因的突变有关。 DOCK8基因位于人类染...
α-甘露糖苷沉积症的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解码表明:α-甘露糖苷沉积症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷沉积症是由于酶α-甘露糖苷酶(alpha-mannosidase)的活性...
遗传性球茎萎缩症的英文名字是Atrophia bulborum hereditaria。基因解码表明:遗传性球茎萎缩症(Atrophia bulborum hereditaria)是一种罕见的遗传性眼疾,主要特征是进行性视力丧失和视网膜萎缩。该疾...