中条西村综合征(ALDD)的英文名字是Nakajo-Nishimura syndrome(ALDD)。基因解码表明:中条西村综合征(ALDD)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由RELA基因的突变引起。 RELA基因...
急性坏死性脑炎的英文名字是Acute necrotizing encephalitis。基因解码表明:急性坏死性脑炎(Acute necrotizing encephalitis,ANE)是一种罕见但严重的神经系统疾病,其发生与基因突变有一定的关系。 ...
酸性麦芽糖酶缺乏症的英文名字是Acid maltase deficiency。基因解码表明:酸性麦芽糖酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 酸性麦芽糖酶缺乏症是由于酸性麦芽糖酶基因(GAA基因)...
精氨基琥珀酸血症的英文名字是Argininosuccinic acidemia。基因解码表明:精氨基琥珀酸血症是一种遗传性代谢疾病,由于精氨酸合成途径中酶缺陷导致精氨基琥珀酸的积累而引起。这种酶缺陷是由...