常染色体显性视神经萎缩3型的英文名字是Autosomal dominant optic atrophy type 3。基因解码表明:常染色体显性视神经萎缩3型(Autosomal dominant optic atrophy type 3)是一种遗传性眼疾,其发生与基因突变有...
罗宾诺综合征的英文名字是Robinow syndrome。基因解码表明:罗宾诺综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 罗宾诺综合征的遗传方式可以是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗...
AGAT缺乏症的英文名字是AGAT deficiency。基因解码表明:AGAT缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与AGAT基因的突变有关。 AGAT缺乏症是由于AGAT基因突变导致的。AGAT基因编码肌酸合成酶的一个重要组成...
ATP8B1相关的肝内胆汁淤积的英文名字是ATP8B1-related intrahepatic cholestasis。基因解码表明:ATP8B1相关的肝内胆汁淤积是一种遗传性疾病,其发生与ATP8B1基因的突变有关。 ATP8B1基因编码一种称为ATP...
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