丑角鱼鳞病的英文名字是Harlequin ichthyosis。基因解码表明:丑角鱼鳞病是一种罕见的遗传性皮肤病,与基因突变密切相关。该疾病是由于胎儿在发育过程中的基因突变导致皮肤细胞无法正常分化...
安德森糖原代谢的英文名字是Andersen glycogenosis。基因解码表明:安德森糖原代谢是一种罕见的遗传性疾病,也被称为安德森病或安德森氏病。这种疾病是由于基因突变导致的。 安德森糖原代...
CHST3相关的骨骼发育不良的英文名字是CHST3-related skeletal dysplasia。基因解码表明:CHST3基因突变与骨骼发育不良的发生密切相关。CHST3基因编码酶嗜硫酸软骨素硫酸转移酶,该酶在软骨细胞中起着...
无脑畸形的英文名字是Anencephalia。基因解码表明:无脑畸形(Anencephalia)是一种罕见的先天性疾病,患者的大脑和颅骨未能正常发育。这种畸形的发生与基因突变有一定的关系。 基因突变是...