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哈伊杜-切尼综合征的英文名字是Hajdu-Cheney syndrome。基因解码表明：哈伊杜-切尼综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 哈伊杜-切尼综合征是由于ANKH基因的突变引起的。AN...
安德森-法布里病的英文名字是Anderson-Fabry disease。基因解码表明：安德森-法布里病是一种罕见的遗传性疾病，与X染色体上的GLA基因突变相关。GLA基因编码酶α-半乳糖苷酶（α-Gal A），该酶负责分...
1型视神经萎缩（ADOA）的英文名字是Optic atrophy type 1(ADOA)。基因解码表明：1型视神经萎缩（ADOA）是一种遗传性眼疾，其发生与基因突变密切相关。 ADOA的发生主要与OPA1基因的突变有关。OPA1基因...
阿萨杜拉希-劳赫综合征的英文名字是Asadollahi-Rauch syndrome。基因解码表明：阿萨杜拉希-劳赫综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 阿萨杜拉希-劳赫综合征是由于基因突变引...
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