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载脂蛋白B缺乏症的英文名字是Apolipoprotein B deficiency。基因解码表明：载脂蛋白B缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变有关。这种疾病通常由APOB基因的突变引起，该基因编码载脂蛋白B（Apolipo...
GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-transaminase deficiency。基因解码表明：GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与GABA-转氨酶基因的突变有关。 GABA-转氨酶是一种酶，它在神经系统中起着...
肢端红斑角化病的英文名字是Acroerythrokeratoderma。基因解码表明：肢端红斑角化病（Acroerythrokeratoderma）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，其发生与基因突变有关。 研究表明，肢端红斑角化病与基...
先天性远端多发性关节弯曲2B 型的英文名字是Arthrogryposis multiplex congenita, distal, type 2B。基因解码表明：先天性远端多发性关节弯曲2B型是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于TNN...
