远端18q缺失综合征的英文名字是Distal 18q deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,远端18q缺失综合征是由18号染色体远端区域的基因缺失引起的。这种基因缺失可以是遗传突变...
3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-羟基-2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起...
22q13.3缺失综合征的英文名字是22q13.3 deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q13.3缺失综合征是由22号染色体上的基因突变引起的。这种综合征也被称为Phelan-McDermid综合征,...
3-α-氧化硫解酶缺乏症的英文名字是3-alpha-oxothiolase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-α-氧化硫解酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于ACAA2基因中的突变导致3-α...
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